Die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese ist eine vererbte Erkrankung, bei der die Schilddrüse Schilddrüsenhormone nicht normal bilden kann. Sie wird meist bei Neugeborenen oder im Kindesalter erkannt, und frühe Anzeichen eines niedrigen Schilddrüsenhormonspiegels können Schläfrigkeit, schlechtes Trinken, Verstopfung, langsames Wachstum oder später Probleme mit Energie und Lernen sein. Nicht alle erleben dabei das Gleiche. Die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese ist oft eine chronische Erkrankung, aber die meisten Menschen kommen mit einer täglichen Schilddrüsenhormonersatztherapie und regelmäßigen Blutuntersuchungen gut zurecht. Wenn die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese früh diagnostiziert und behandelt wird, ist die Lebenserwartung oft normal. Eine verzögerte Behandlung kann jedoch zu schweren Entwicklungs- und Wachstumsproblemen führen.
Wie viele Menschen leben mit Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre?
Die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese wird nicht direkt in einem einzelnen weltweiten oder US-amerikanischen Register erfasst. Da eine kongenitale Hypothyreose jedoch etwa 1 von 2,000 bis 1 von 4,000 Neugeborenen betrifft (MedlinePlus Genetics, 2023) und diese vererbte Form etwa 10% bis 15% der lebenslangen Fälle ausmacht (Endotext, 2021), deutet eine grobe Schätzung auf etwa 200,000 bis 600,000 Menschen weltweit hin (United Nations, 2024; MedlinePlus Genetics, 2023; Endotext, 2021). Mit derselben Methode liegt die Schätzung für die USA bei etwa 8,000 bis 25,000 Menschen (U.S. Census Bureau, 2024; MedlinePlus Genetics, 2023; Endotext, 2021).
Überblick
Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäreSymptome
Die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese verursacht häufig Anzeichen einer Unterfunktion der Schilddrüse, wie Schläfrigkeit, Verstopfung, trockene Haut und verlangsamtes Wachstum. Bei vielen Babys entwickelt sich eine vergrößerte Schilddrüse, ein sogenannter Kropf. Erste Anzeichen können bei der Geburt oder im Säuglingsalter beginnen.
Ausblick und Prognose
Viele Menschen mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese kommen mit einer lebenslangen Behandlung mit Schilddrüsenhormonen und regelmäßigen Blutuntersuchungen gut zurecht. Bei früher Behandlung verlaufen Wachstum, Gehirnentwicklung und Alltag oft normal, auch wenn sich bei einigen dennoch ein Kropf entwickelt und sie eine fortlaufende fachärztliche Betreuung brauchen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die familiäre Schilddrüsendyshormonogenese wird durch vererbte Genveränderungen verursacht, die beeinflussen, wie die Schilddrüse Hormone bildet. Sie tritt oft in Familien auf, meist wenn beide Eltern ein verändertes Gen weitergeben. Ein Jodmangel kann den Hormonmangel und die damit verbundenen Beschwerden verschlimmern.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist von zentraler Bedeutung bei der familiären Schilddrüsendyhormonogenese. Sie wird meist durch vererbte Genveränderungen verursacht, die die Produktion von Schilddrüsenhormonen stören. Verschiedene genetische Varianten können beeinflussen, wie früh die ersten Beschwerden der familiären Schilddrüsendyhormonogenese auftreten und wie ausgeprägt sie sind.
Diagnose
Die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese wird oft aufgrund klinischer Merkmale und Schilddrüsen-Blutuntersuchungen vermutet, manchmal auch mithilfe bildgebender Verfahren. Die Diagnose der familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese wird durch genetische Tests bestätigt, besonders wenn es eine Familienanamnese gibt oder die Symptome früh beginnen.
Behandlung und Medikamente
Die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese wird durch den Ersatz des fehlenden Schilddrüsenhormons behandelt, meist mit täglich eingenommenem Levothyroxin, um Wachstum, Gehirnentwicklung, Energie und Stoffwechsel zu unterstützen. Viele Menschen mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese benötigen außerdem regelmäßige Blutuntersuchungen und Kontrollen der Dosierung, besonders im Säuglings- und Kindesalter.
Symptome
Familiäre Thyreoiddyshormonogenese fällt oft schon im Säuglingsalter auf, obwohl einige Babys zunächst unauffällig wirken und erst im Neugeborenenscreening erkannt werden. Wenn Anzeichen auftreten, können zu den frühen Merkmalen der familiären Thyreoiddyshormonogenese ungewöhnliche Schläfrigkeit, Trinkschwäche, Verstopfung oder eine Gelbsucht gehören, die länger anhält als erwartet. Auch eine vergrößerte Schilddrüse, ein sogenannter Kropf, kann sich entwickeln, vor allem später im Kindesalter oder im Erwachsenenalter. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern.
Manche Babys mit familiärer Thyreoiddyshormonogenese haben zunächst keine klaren Anzeichen, selbst wenn die Schilddrüsenhormonwerte niedrig sind. Angehörige bemerken die Veränderungen oft zuerst, zum Beispiel wenn ein Baby sich schwerer zum Füttern wecken lässt oder weniger wach wirkt als erwartet.
Eine Gelbfärbung der Haut oder Augen, die nach der Geburt länger anhält als erwartet, kann ein frühes Anzeichen sein. Niedrige Schilddrüsenhormone verlangsamen die normalen Körpervorgänge, sodass die Gelbsucht langsamer abklingen kann.
Babys können schwach saugen, bei den Mahlzeiten schnell müde werden oder weniger Milch aufnehmen als erwartet. Im Alltag zeigt sich das vielleicht durch lange Mahlzeiten mit wenig Aufnahme und langsame Gewichtszunahme.
Der Stuhlgang kann selten, fest oder schwer absetzbar sein. Der Bauch kann aufgebläht wirken, weil der Darm langsamer arbeitet.
Wie Betroffene Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre normalerweise zuerst bemerken?
Die familiäre Schilddrüsendyshormonogenese wird oft zuerst beim routinemäßigen Neugeborenenscreening bemerkt, wenn die Blutuntersuchung eines Babys Anzeichen einer angeborenen Hypothyreose zeigt, also dass die Schilddrüse nicht genug Hormon bildet, obwohl die Drüse vorhanden sein kann. Wenn Symptome vorher oder danach auftreten, können die ersten Anzeichen einer familiären Schilddrüsendyshormonogenese ein anhaltender Ikterus, ungewöhnliche Schläfrigkeit, Trinkschwäche, Verstopfung, ein aufgedunsenes Gesicht oder ein heiserer Schrei sein, und bei manchen Babys oder Kindern entwickelt sich später ein Kropf, also eine sichtbare Schwellung an der Vorderseite des Halses. Weil die Erkrankung anfangs unauffällig wirken kann, erfahren viele Familien erst nach den Screening-Ergebnissen oder frühen Kontrolluntersuchungen vom Kinderarzt oder der Kinderärztin davon. Das ist wichtig, weil eine früh begonnene Behandlung Wachstum und Gehirnentwicklung stark schützen kann.
Arten von Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre
Die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese umfasst mehrere vererbte Varianten, die verschiedene Schritte beeinträchtigen, die die Schilddrüse zur Hormonbildung nutzt. In der Medizin werden diese klinische Varianten genannt, und sie werden meist danach definiert, welcher Teil der Hormonproduktion gestört ist. Die Beschwerden sehen nicht immer bei allen gleich aus. Viele Babys haben eine angeborene Hypothyreose, aber der Schweregrad, die Wahrscheinlichkeit einer vergrößerten Schilddrüse und die damit verbundenen Merkmale können sich zwischen den Varianten der familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese unterscheiden.
Iodid-Transportdefekt
Diese Variante tritt auf, wenn die Schilddrüse Jod nicht ausreichend in die Drüse aufnehmen kann, um Hormone zu bilden. Sie verursacht oft eine angeborene Hypothyreose und kann im Laufe der Zeit zu einer vergrößerten Schilddrüse führen, wenn die Behandlung verzögert wird.
Organifikationsdefekt
Bei diesem Typ erreicht Jod die Schilddrüse, kann aber während der Hormonproduktion nicht richtig gebunden werden. Er ist einer der bekannteren Typen der familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese und verursacht oft eine angeborene Hypothyreose mit Struma, die im Kindesalter deutlicher werden kann.
Wasserstoffperoxid-Defekt
Diese Variante beeinträchtigt das chemische Unterstützungssystem, das die Schilddrüse zum Aufbau von Hormonen braucht, sodass die Hormonproduktion auch bei vorhandenem Jod niedrig bleibt. Die Beschwerden können von einer leichten bis zu einer ausgeprägteren Hypothyreose reichen, und manche Kinder werden im Neugeborenenscreening erkannt, während andere erst später auffallen.
Thyreoglobulin-Defekt
Bei dieser Form kann die Schilddrüse ihr wichtigstes Speicherprotein nicht richtig nutzen, um Schilddrüsenhormon zusammenzusetzen und freizusetzen. Viele Betroffene entwickeln eine Hypothyreose und eine Struma, aber das Ausmaß des Hormonmangels kann variieren.
Iodtyrosin-Recyclingdefekt
Dieser Typ beeinträchtigt die Fähigkeit der Schilddrüse, Jod nach dem Abbau von Teilbausteinen der Hormonbildung wiederzuverwenden. Manche haben zunächst nur eine leichte Hypothyreose, während bei anderen mit zunehmendem Wachstum und Entwicklung deutlichere Beschwerden auftreten, weil der Bedarf an Schilddrüsenhormon steigt.
Pendrin-bezogene Form
Diese Variante beeinträchtigt den Umgang der Schilddrüse mit Jod und ist in einigen Familien auch mit Hörunterschieden verbunden. Die Schilddrüsensymptome können leicht oder deutlicher sein, und manche Menschen entwickeln eine Struma, auch wenn die niedrigen Hormonwerte nicht ausgeprägt sind.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
In den meisten Fällen nein; weil die familiäre Thyreoiddyshormonogenese ein vererbtes Problem ist, bei dem die Schilddrüse das Hormon nicht richtig bildet, gibt es keine guten Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung, Schlaf oder andere Veränderungen des Lebensstils den Beginn der Symptome merklich hinauszögern können. Der medizinisch am besten belegte Schritt ist das frühe Neugeborenen-Screening und eine rasche Behandlung mit Schilddrüsenhormon, wenn die Werte niedrig sind. Das kann die Beschwerden durch zu wenig Schilddrüsenhormon oft verhindern oder stark begrenzen, auch wenn es die genetische Erkrankung selbst nicht beseitigt. Eine frühe Versorgung macht für viele Familien einen echten Unterschied, aber sie kann nicht versprechen, dass jedes Symptom vermieden wird.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei der familiären Schilddrüsenhormonbiosynthesestörung kann die genaue Genveränderung beeinflussen, wie gut die Schilddrüse Hormone bildet. Die Genetik kann also erklären, warum einige Menschen schon sehr früh Symptome haben, sogar im Neugeborenenalter, während andere erst im Kindesalter oder später diagnostiziert werden. Diese Unterschiede können beeinflussen, wie ausgeprägt die Schilddrüsenunterfunktion ist und ob Probleme wie verlangsamtes Wachstum, Müdigkeit, Verstopfung, Lernschwierigkeiten oder eine vergrößerte Schilddrüse, die als Kropf bezeichnet wird, stärker auffallen. Trotzdem erklären die Gene nicht das ganze Bild, und Menschen mit Veränderungen im selben Gen können etwas unterschiedliche Symptome und einen unterschiedlichen Zeitpunkt der Beschwerden haben.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei vielen Menschen mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese ist die Hauptursache eine vererbte Genveränderung, die die Schilddrüse daran hindert, Hormone normal zu bilden. Das Risiko ist am höchsten, wenn beide Eltern das gleiche veränderte Gen tragen. Das kann in Familien mit einer entsprechenden Vorgeschichte oder bei eng verwandten Eltern wahrscheinlicher sein. Das Risiko kann von Person zu Person stark variieren. Eine geringe Jodaufnahme verursacht keine familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese, kann aber niedrige Schilddrüsenhormonspiegel oder eine Schilddrüsenvergrößerung verschlimmern. Eine genetische Testung auf familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese kann dabei helfen zu klären, wer in einer Familie gefährdet sein könnte.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese wird am häufigsten durch eine vererbte Genveränderung verursacht, die die Schilddrüse daran hindert, Schilddrüsenhormon richtig zu bilden, meist dann, wenn ein Kind dasselbe veränderte Gen von beiden Elternteilen erbt. Die wichtigsten Risikofaktoren sind eine Familienanamnese dieser Erkrankung oder ein niedriger Schilddrüsenhormonspiegel bei der Geburt sowie Eltern, die blutsverwandt sind, wodurch es wahrscheinlicher wird, dass beide dieselbe Genveränderung tragen. Nicht-genetische Ursachen sind für diese familiäre Form nicht der Hauptgrund, obwohl zu wenig Jod während der Schwangerschaft oder im frühen Leben die Probleme mit dem Schilddrüsenhormon verschlimmern kann.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen fragen, was die Wahrscheinlichkeit einer familiären Thyreoid-Dyshormonogenese erhöht, liegt die Antwort meist eher im Körper selbst als in der Umwelt. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (umweltbedingte) Faktoren ein. Bei familiärer Thyreoid-Dyshormonogenese sind gut belegte äußere Risikofaktoren begrenzt.
Eine familiäre Thyreoid-Dyshormonogenese hängt am stärksten mit Veränderungen im normalen Hormonbildungsprozess der Schilddrüse zusammen, die schon vor der Geburt vorhanden sind. Diese inneren Unterschiede sind der wichtigste biologische Grund dafür, dass die Erkrankung in betroffenen Familien auftritt.
Zu wenig oder zu viel Jod während der Schwangerschaft kann die sich entwickelnde Schilddrüse zusätzlich belasten. Für sich allein erklärt das eine familiäre Thyreoid-Dyshormonogenese meist nicht, kann aber dazu führen, dass ein zugrunde liegendes Problem bei der Hormonbildung eher sichtbar wird.
Für keine häufige Umweltbelastung ist eindeutig belegt, dass sie allein eine familiäre Thyreoid-Dyshormonogenese verursacht. Die meisten Fälle stehen nicht in Verbindung mit gewöhnlichem Stress, dem normalen Alltag oder typischen Belastungen in der Schwangerschaft.
Genetische Risikofaktoren
Die familiäre Schilddrüsendyshormonogenese tritt meist aufgrund vererbter Veränderungen in Genen auf, die der Schilddrüse bei der Hormonbildung helfen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die genetischen Ursachen der familiären Schilddrüsendyshormonogenese betreffen am häufigsten den Jodstoffwechsel, Proteine für den Hormonaufbau oder die chemischen Schritte, die für den Abschluss der Hormonproduktion nötig sind. In vielen Familien liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang vor, das heißt, beide Eltern tragen je eine veränderte Kopie desselben Gens.
TPO-Veränderungen: Veränderungen im TPO-Gen sind eine häufige Ursache dieser Erkrankung. Sie erschweren es der Schilddrüse, Jod an die Bausteine des Hormons zu binden, sodass die Hormonproduktion abnimmt.
TG-Veränderungen: Veränderungen im TG-Gen betreffen Thyreoglobulin, das große Protein, das die Schilddrüse für die Hormonbildung und -speicherung nutzt. Das kann zu niedrigen Schilddrüsenhormonspiegeln und manchmal im Laufe der Zeit zu einer Vergrößerung der Schilddrüse führen.
DUOX-Signalweg: Veränderungen in DUOX2 oder DUOXA2 verringern einen chemischen Schritt, den die Schilddrüse zum Abschluss der Hormonproduktion braucht. Bei familiärer Schilddrüsendyshormonogenese kann das zu anhaltend niedrigen oder manchmal auch unterschiedlich ausgeprägten Hormonspiegeln führen.
Iodidtransport: Veränderungen in SLC5A5 können verhindern, dass Jod effizient in die Schilddrüsenzellen gelangt. Wenn dieser Ausgangsstoff die Drüse nicht erreicht, kann die Hormonproduktion abnehmen.
Pendrin-Veränderungen: Veränderungen in SLC26A4 können die Jodbewegung innerhalb der Schilddrüse stören. Manche Menschen haben auch Hörunterschiede, weil dieses Gen auch im Innenohr wichtig ist.
IYD-Veränderungen: Veränderungen in IYD beeinträchtigen die Wiederverwertung von Jod aus verbrauchten Hormonbestandteilen durch die Schilddrüse. Das ist eine seltenere genetische Ursache der familiären Schilddrüsendyshormonogenese.
Rezessive Vererbung: Bei den meisten Familien mit familiärer Schilddrüsendyshormonogenese liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang vor. Wenn beide Eltern dasselbe veränderte Gen tragen, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 25%, betroffen zu sein.
Familienanamnese: Wenn ein Geschwisterkind oder eine enge Verwandte oder ein enger Verwandter eine angeborene Hypothyreose aufgrund einer Dyshormonogenese hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass dieselbe Genveränderung in der Familie vorkommt. Dieser vererbte Hinweis hilft oft bei der genetischen Untersuchung.
Verwandte Eltern: Wenn Eltern eng miteinander verwandt sind, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie dieselbe seltene Genveränderung tragen. Das erhöht das Risiko für eine autosomal-rezessive familiäre Schilddrüsendyshormonogenese bei einem Kind.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese ist vererbt, daher verursachen Lebensgewohnheiten sie nicht. Trotzdem kann der Einfluss des Lebensstils auf die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese die Stabilität der Schilddrüsenhormone, die Symptomkontrolle, das Wachstum und die Entwicklung bei Kindern sowie das Risiko einer Vergrößerung des Kropfs oder von Problemen bei der Behandlung beeinflussen. Die wichtigsten Faktoren sind die richtige Einnahme von Schilddrüsenmedikamenten, eine ausgewogene Jodzufuhr und das Vermeiden von Gewohnheiten, die die Hormonaufnahme stören oder die Schilddrüse zusätzlich belasten.
Wenn du Levothyroxin-Dosen verpasst oder es unregelmäßig einnimmst, können sich die Hypothyreose-Symptome verschlimmern und das schilddrüsenstimulierende Hormon ansteigen. Ein höheres schilddrüsenstimulierendes Hormon kann bei Menschen mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese das Kropfwachstum fördern.
Wenn du Levothyroxin zusammen mit Nahrung, Kaffee, Soja oder ballaststoffreichen Mahlzeiten einnimmst, kann die Aufnahme vermindert werden und die Schilddrüsenwerte lassen sich schwerer kontrollieren. Das kann zu schwankender Energie, Verstopfung, schlechtem Wachstum bei Kindern oder einem anhaltenden Kropf trotz Behandlung führen.
Calcium, Eisen, Magnesium und einige Antazida können die Levothyroxin-Aufnahme blockieren, wenn sie zu nah an der Dosis eingenommen werden. Wenn du diese Produkte zeitlich von den Schilddrüsenmedikamenten trennst, kann das helfen, den Hormonersatz stabiler zu halten.
Zu wenig oder zu viel Jod kann die Schilddrüsenhormonproduktion bei dieser Erkrankung erschweren, weil die Drüse bereits einen erblichen Defekt der Hormonsynthese hat. Deshalb gehören zu den lebensstilbedingten Risikofaktoren für familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese eine unausgewogene Verwendung von Jodpräparaten, Kelp-Produkten oder extreme Diäten, die die Jodzufuhr stark verändern.
Risikoprävention
Für Familien, die von familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese betroffen sind, ist das wichtigste Ziel meist nicht, die Erkrankung selbst zu verhindern, da sie vererbt wird, sondern die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen zu senken und Probleme mit den Schilddrüsenhormonen früh zu erkennen. Viele Menschen mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese kommen am besten zurecht, wenn die Schilddrüsenwerte von der Säuglingszeit an regelmäßig kontrolliert werden, da die Behandlung Wachstum, Gehirnentwicklung und die tägliche Energie schützen kann. Vorbeugung wirkt am besten in Kombination mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen. Das hilft den Ärztinnen oder Ärzten auch, schnell zu reagieren, wenn erste Anzeichen einer familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese wie Trinkschwäche, Schläfrigkeit, Verstopfung oder langsames Wachstum auftreten.
Familien mit bekannter Vorgeschichte können mit ihrem Behandlungsteam über die Ergebnisse des Neugeborenenscreenings, frühe Bluttests und darüber sprechen, ob eine genetische Beratung vor oder während einer Schwangerschaft hilfreich sein kann. Das kann die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese nicht daran hindern, vererbt zu werden, aber es kann die Zeit bis zur Diagnose und Behandlung verkürzen.
Die Schilddrüsenhormone genau wie verordnet einzunehmen, ist eine der besten Möglichkeiten, Komplikationen durch familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese vorzubeugen. Eine gleichmäßige Behandlung unterstützt normales Wachstum, Lernen, Energie und Stoffwechsel.
Laufende Blutuntersuchungen helfen sicherzustellen, dass die Hormonwerte beim Heranwachsen in einem gesunden Bereich bleiben. Der Bedarf an der Dosis verändert sich oft mit der Zeit, daher kann eine regelmäßige Kontrolle helfen, eine Unter- oder Überbehandlung zu vermeiden.
Die regelmäßige Nachsorge von Größe, Gewicht, Entwicklung und Schulleistung kann zeigen, ob die Behandlung ausreichend wirkt. So lassen sich Verzögerungen vorbeugen, die auftreten können, wenn ein niedriger Schilddrüsenhormonspiegel zu lange unbemerkt bleibt.
Kann man Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre vorbeugen?
Meistens nein, eine familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese kann nicht verhindert werden, weil es sich um eine vererbte Erkrankung handelt, mit der ein Kind geboren wird. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft dir helfen zu verstehen, wie groß das Risiko ist, sie weiterzugeben, und welche Testmöglichkeiten es gibt. Auch wenn das die Erkrankung selbst nicht verhindert, können das Neugeborenenscreening und eine frühe Behandlung helfen, ernsthafte Probleme durch zu wenig Schilddrüsenhormon zu vermeiden.
Übertragung
Die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese ist nicht ansteckend. Sie wird also nicht von Mensch zu Mensch durch Berühren, Husten, Küssen, Nahrung oder anderen alltäglichen Kontakt übertragen. Die genetische Vererbung der familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese ist meist autosomal-rezessiv, das heißt: Ein Kind ist betroffen, wenn es von beiden Eltern jeweils eine nicht funktionierende Kopie des betroffenen Gens erbt. Die Eltern tragen die Veränderung oft in sich und fühlen sich selbst völlig gesund.
Für viele Familien bedeutet das: Jede Schwangerschaft hat eine Chance von 1 zu 4, also 25%, ein Kind mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese zu bekommen, wenn beide Eltern Träger sind. Seltener kann die Vererbung der familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese je nach betroffenem Gen anders aussehen, und eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik kann dir helfen, das Vererbungsmuster und die Testmöglichkeiten für deine Familie zu erklären.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn bei dir oder deinem Kind eine angeborene Hypothyreose, ein ungeklärter Kropf oder eine familiäre Vorgeschichte von Problemen bei der Schilddrüsenhormonproduktion vorliegt. Ein bestätigtes Ergebnis kann die Ursache klären, die lebenslange Schilddrüsenversorgung lenken und deinen Angehörigen helfen, ihr eigenes Risiko zu verstehen.
Diagnose
Die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese wird meist diagnostiziert, wenn Schilddrüsenhormontests darauf hindeuten, dass die Schilddrüse vorhanden ist, aber Hormone nicht richtig bildet. Bei Säuglingen kann das im Neugeborenenscreening auffallen, während es bei älteren Kindern oder Erwachsenen nach einer Abklärung von Beschwerden wie Müdigkeit, verlangsamtem Wachstum, Verstopfung oder einem geschwollenen Hals entdeckt werden kann. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung.
Ärztinnen und Ärzte prüfen das schilddrüsenstimulierende Hormon und die Schilddrüsenhormonspiegel, um zu sehen, wie gut die Schilddrüse arbeitet. Bei familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese zeigt das Muster oft eine Unterfunktion der Schilddrüse, weil die Hormonbildung gestört ist.
Viele Menschen mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese werden kurz nach der Geburt erstmals durch das routinemäßige Neugeborenen-Fersenblut-Screening erkannt. Frühe Befunde können rasche Kontrolluntersuchungen veranlassen, bevor Symptome deutlich werden.
Eine Ärztin oder ein Arzt achtet auf Anzeichen eines niedrigen Schilddrüsenhormonspiegels, zum Beispiel langsames Wachstum, Gelbsucht bei einem Neugeborenen, trockene Haut oder wenig Energie. Außerdem wird der Hals auf eine vergrößerte Schilddrüse abgetastet, die als Kropf bezeichnet wird und entstehen kann, wenn die Drüse versucht, mehr Hormon zu bilden.
Bildgebende Verfahren können zeigen, ob die Schilddrüse an der üblichen Stelle liegt und ob sie vergrößert aussieht. Das unterstützt die Diagnose einer familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese, indem es zeigt, dass das Problem oft die Hormonbildung ist und nicht eine fehlende Schilddrüse.
Wie wird Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre diagnostiziert?
Eine familiäre Schilddrüsendyshormonogenese wird meist vermutet, wenn ein Neugeborenenscreening oder spätere Blutuntersuchungen eine Schilddrüsenunterfunktion zeigen, mit niedrigen Schilddrüsenhormonspiegeln und einem hohen Wert des Signals aus dem Gehirn, das die Schilddrüse dazu anregt, härter zu arbeiten. Ärztinnen und Ärzte ergänzen häufig einen Ultraschall oder eine kleine Schilddrüsenszintigrafie, um zu sehen, ob die Drüse vorhanden, vergrößert und in der Lage ist, Jod aufzunehmen. Das hilft zu zeigen, dass das Problem in der Hormonbildung liegt und nicht darin, wie die Drüse angelegt wurde. Die Familienanamnese kann die Diagnose stützen, und eine genetische Untersuchung kann helfen, die genaue vererbte Ursache zu bestätigen. Sie wird aber meist zusammen mit den Bluttests und der Bildgebung eingesetzt und nicht allein.
Stadien von Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre
Die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich meist um ein lebenslanges Problem bei der Bildung von Schilddrüsenhormon handelt und nicht um eine Erkrankung, die im Laufe der Zeit klar abgegrenzte Phasen durchläuft. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Trink- und Essverhalten, Wachstum, Schläfrigkeit, Verstopfung und andere frühe Anzeichen der familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese. Danach bestätigen sie die Ursache mit Blutuntersuchungen und oft mit einer Schilddrüsenszintigrafie oder einem Ultraschall. In manchen Familien kann eine genetische Untersuchung angeboten werden, um die Ursache genauer zu klären und die Versorgung von Angehörigen zu unterstützen.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten für Menschen mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese sind in der Regel sehr gut, wenn eine angeborene Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) früh erkannt und konsequent mit Levothyroxin behandelt wird. Mit einem frühen Neugeborenenscreening, einer passenden Dosisanpassung und regelmäßigen Kontrolluntersuchungen können die meisten Kinder ein normales Wachstum, eine normale Gehirnentwicklung und eine normale Lebenserwartung erreichen. Die Prognose fällt ungünstiger aus, wenn die Diagnose oder Behandlung verzögert wird, da anhaltend niedrige Schilddrüsenhormonspiegel im Säuglingsalter zu einer irreversiblen geistigen Behinderung, zu Wachstumsstörungen und zu Entwicklungsproblemen führen können. Viele Betroffene entwickeln sich auch langfristig gut, auch wenn bei einigen ein Kropf bestehen bleibt oder eine fortlaufende Überwachung wegen einer Schilddrüsenvergrößerung und, selten, Knoten nötig ist. Die Sterblichkeit ist bei sachgerechter Behandlung normalerweise nicht erhöht, aber eine schwere unbehandelte Hypothyreose im Säuglingsalter kann zu ernsthaften Komplikationen beitragen. Insgesamt hängt das Langzeitergebnis vor allem davon ab, wie früh die Behandlung beginnt und wie gut die Schilddrüsenhormonspiegel im Verlauf eingestellt bleiben.
Langzeitwirkungen
Die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese ist eine angeborene, lebenslange Schilddrüsenerkrankung. Ihre Langzeitfolgen hängen vor allem davon ab, wie gut die Schilddrüsenhormonwerte im Verlauf kontrolliert bleiben. Wenn die Hormonwerte über längere Zeit niedrig waren, können Wachstum, Gehirnentwicklung, Energie und Fruchtbarkeit beeinträchtigt sein. Die Aussichten sind jedoch oft deutlich besser, wenn die Diagnose früh gestellt und die Behandlung konsequent durchgeführt wird. Medizinisch werden diese Folgen manchmal als Spätfolgen oder chronische Symptome bezeichnet. Das Langzeitbild kann von Familienmitglied zu Familienmitglied unterschiedlich sein, selbst wenn dieselbe Genveränderung vorliegt.
In der Kindheit kann ein länger bestehender Mangel an Schilddrüsenhormon das Größenwachstum und die Knochenreifung verlangsamen. Manche Menschen mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese bleiben kleiner als für ihre Familie zu erwarten wäre, besonders wenn die Behandlung spät begonnen hat.
Schilddrüsenhormon ist in frühen Lebensjahren wichtig für die Gehirnentwicklung, daher kann eine verspätete Diagnose das Lernen, die Aufmerksamkeit, das Gedächtnis und die Schulleistung beeinträchtigen. Dieses Risiko ist am größten, wenn frühe Anzeichen der familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese im Säuglingsalter übersehen werden.
Viele Menschen mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese entwickeln eine vergrößerte Schilddrüse, einen sogenannten Kropf, weil die Drüse immer wieder stärker arbeiten muss. Über Jahre kann die Schwellung am Hals gleich bleiben oder sich langsam vergrößern, und bei manchen Menschen kann sie eine sichtbare Vorwölbung oder ein Druckgefühl verursachen.
Wenn die Schilddrüsenwerte nicht gut ausbalanciert sind, kann sich die Pubertät verzögern oder weniger vorhersehbar verlaufen. Im Erwachsenenalter können unregelmäßige Menstruation, verminderte Fruchtbarkeit und Schwangerschaftskomplikationen auftreten, wobei diese Auswirkungen oft eher mit einem anhaltenden Hormonungleichgewicht als allein mit der Genveränderung zusammenhängen.
Wie ist es, mit Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre zu leben?
Mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese zu leben bedeutet oft, eine lebenslange Hypothyreose zu behandeln, weil die Schilddrüse Schwierigkeiten hat, genug Schilddrüsenhormon zu bilden, selbst wenn der Körper mehr davon anfordert. Für viele Menschen ist der Alltag stabil und erfüllt, sobald die Behandlung beginnt. Dazu gehören aber regelmäßige Blutuntersuchungen der Schilddrüsenwerte, die konsequente Einnahme von Schilddrüsenhormon-Medikamenten und das Achten auf Probleme wie Müdigkeit, verlangsamtes Denken, Verstopfung, Kälteempfindlichkeit oder eine sichtbare vergrößerte Schilddrüse, einen sogenannten Kropf, wenn die Hormonwerte aus dem Bereich geraten. In deinem Umfeld kann das bedeuten, dass Familienmitglieder bei Terminen und bei der Medikamentenroutine helfen. Da die Erkrankung in Familien auftreten kann, werden auch Angehörige ermutigt, nach einer Schilddrüsenuntersuchung zu fragen, damit Probleme früh erkannt und gut behandelt werden.
Behandlung und Medikamente
Die familiäre Schilddrüsendyshormonogenese wird meist behandelt, indem das Schilddrüsenhormon ersetzt wird, das dein Körper nicht ausreichend bilden kann, am häufigsten mit einer täglichen Tablette Levothyroxin. Die Behandlung sieht oft bei jedem Menschen anders aus, aber für viele mit familiärer Schilddrüsendyshormonogenese bedeutet das regelmäßige Blutuntersuchungen und im Laufe der Zeit Dosisanpassungen, damit Wachstum, Energie und Gehirnfunktion gut unterstützt bleiben, besonders wenn die Behandlung schon im Säuglingsalter beginnt. Wenn die Schilddrüse sehr stark vergrößert ist und Schluckbeschwerden, Atembeschwerden oder Beschwerden am Hals verursacht, sprechen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise auch über eine Operation, auch wenn diese nicht für alle nötig ist. Achte darauf, wie du dich fühlst, und teile das mit deinem Behandlungsteam, denn die beste Behandlung bei familiärer Schilddrüsendyshormonogenese hängt oft vom Alter, den Laborwerten, den Symptomen und davon ab, ob ein Kropf vorhanden ist.
Kann man Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre heilen?
Nein, die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese kann derzeit nicht geheilt werden, weil es sich um ein vererbtes Problem handelt, das die Hormonproduktion der Schilddrüse beeinträchtigt. Die gute Nachricht ist, dass eine tägliche Schilddrüsenhormon-Medikation den fehlenden Hormonanteil ersetzen kann und meist dabei hilft, dass du wächst, dich entwickelst und dich wohlfühlst. Wichtig sind jedoch regelmäßige Kontrolluntersuchungen, und manche brauchen eine zusätzliche Behandlung, wenn sich die Schilddrüse vergrößert.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Für viele Menschen mit familiärer Thyreoiddyshormonogenese geht es in der täglichen Versorgung nicht nur um Medikamente, sondern auch darum, Wachstum, Entwicklung und Schilddrüsengröße im Laufe der Zeit zu überwachen. Es gibt keine nicht medikamentöse Behandlung, die das zugrunde liegende Problem der Hormonbildung behebt, aber unterstützende Maßnahmen können helfen, Komplikationen früh zu erkennen und eine gesunde Entwicklung zu fördern. Bei Kindern ist das oft besonders wichtig bei der langfristigen Behandlung der familiären Thyreoiddyshormonogenese, wenn Sprache, Lernen und Wachstum eng nachverfolgt werden müssen.
Regelmäßige Termine und Blutuntersuchungen helfen dem Behandlungsteam zu prüfen, ob Wachstum, Energie und Schilddrüsenfunktion im Soll liegen. So lässt sich auch eine vergrößerte Schilddrüse, eine sogenannte Struma, erkennen, bevor sie Schluckbeschwerden, Atembeschwerden oder Druckgefühl am Hals verursacht.
Eine frühe entwicklungsmedizinische Unterstützung kann helfen, wenn ein niedriger Schilddrüsenhormonspiegel in der Säuglings- oder Kindeszeit Lernen, Sprache, Bewegung oder Aufmerksamkeit beeinflusst hat. Therapien wie Sprach-, Physio- oder Ergotherapie verbessern oft Alltagsfähigkeiten und die Teilhabe am Schulalltag.
Bei einigen erblichen Formen kann ein Hörverlust auftreten, daher kann eine formelle Hörprüfung Teil der Versorgung sein. Wenn Hörprobleme früh erkannt werden, lassen sich Kommunikation und Sprachentwicklung leichter unterstützen.
Die Jodzufuhr sollte angemessen sein, denn zu wenig oder zu viel kann die Behandlung von Schilddrüsenproblemen erschweren. Eine Ernährungsfachkraft oder deine Ärztin oder dein Arzt kann Familien helfen, unnötige Nahrungsergänzungsmittel oder einschränkende Diäten zu vermeiden, die die Erkrankung nicht behandeln.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei der familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese ist die wichtigste Behandlung der Ersatz mit Schilddrüsenhormon. Die Dosis muss oft individuell angepasst werden, weil die vererbte Veränderung, die die Schilddrüse betrifft, beeinflussen kann, wie viel Hormon der Körper von selbst bilden kann. Im Alltag kann das bedeuten, dass eine Person mit einer Standarddosis gut zurechtkommt, während eine andere im Laufe der Zeit sorgfältigere Dosisanpassungen braucht, besonders im Säuglingsalter, in der Kindheit, während Wachstumsschüben oder in der Schwangerschaft. Derzeit gibt es keine weit verbreiteten genetischen Tests, die zuverlässig vorhersagen, welche Schilddrüsenhormondosis bei Menschen mit dieser Erkrankung am besten wirkt. Deshalb wird die Behandlung meist an den Beschwerden und an regelmäßigen Blutuntersuchungen orientiert.
Pharmakologische Behandlungen
Für viele Menschen mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese ist das wichtigste Medikament der Schilddrüsenhormonersatz, damit der Körper das Hormon erhält, das die Schilddrüse nicht richtig bilden kann. Es gibt kein Arzneimittel, das die zugrunde liegende genetische Veränderung korrigiert. Deshalb konzentriert sich die Behandlung darauf, das fehlende Hormon zu ersetzen, meist über Jahre und oft ein Leben lang. Manchmal werden Medikamente nur kurzzeitig eingenommen (akute Behandlung), während andere langfristig verwendet werden (Erhaltungstherapie), und bei dieser Erkrankung ist die Behandlung in der Regel langfristig.
Levothyroxin ist die wichtigste Behandlung bei familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese, weil es Thyroxin ersetzt, das Schilddrüsenhormon, das der Körper nicht ausreichend bildet. Bei Säuglingen und Kindern ist eine frühe Behandlung bei familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese besonders wichtig, um eine normale Gehirnentwicklung, das Wachstum, die Energie und die Nahrungsaufnahme zu unterstützen. Sie hilft auch dabei, die Werte des schilddrüsenstimulierenden Hormons zu senken, was die Schilddrüsenvergrößerung mit der Zeit verringern kann.
Liothyronin ist ein kürzer wirksames Schilddrüsenhormon und bei familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese normalerweise nicht die erste Wahl. Eine Endokrinologin oder ein Endokrinologe kann es in seltenen Fällen in ausgewählten Situationen einsetzen, aber es ist schwieriger, die Dosis gleichmäßig anzupassen, und es wird allgemein als routinemäßige Langzeitbehandlung vermieden, besonders bei Säuglingen und kleinen Kindern.
Genetische Einflüsse
Wenn ein Baby mit niedrigen Schilddrüsenhormonspiegeln geboren wird, obwohl die Schilddrüse vorhanden ist, kann die Ursache manchmal ein vererbtes Problem in den Schritten sein, die die Drüse zur Hormonbildung nutzt. Bei der familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese sind Veränderungen in Genen, die an der Produktion von Schilddrüsenhormonen beteiligt sind, die Hauptursache, am häufigsten in TPO, TG, DUOX2, DUOXA2, SLC5A5, SLC26A4 oder IYD. Diese Gene helfen der Schilddrüse, Jod aufzunehmen, Hormone aufzubauen und wichtige Stoffe zu recyceln. Veränderungen in ihnen können daher von Geburt an zu niedrigen Schilddrüsenhormonspiegeln und manchmal zu einer vergrößerten Schilddrüse führen, die man Kropf nennt.
Die meisten Formen der familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese werden autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil eine nicht funktionierende Genkopie erhält. Ein Träger bedeutet, dass du die Genveränderung hast, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. Gentests können helfen zu zeigen, wie die familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese in deiner Familie vererbt wird. Sie können auch erklären, warum ein Kind stärker betroffen ist als ein anderes, besonders bei Formen mit DUOX2, bei denen der Schweregrad unterschiedlich ausfallen kann.
Ist Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre genetisch bedingt?
Die Genetik ist von zentraler Bedeutung bei der familiären Schilddrüsendyhormonogenese. Sie wird meist durch vererbte Genveränderungen verursacht, die die Produktion von Schilddrüsenhormonen stören. Verschiedene genetische Varianten können beeinflussen, wie früh die ersten Beschwerden der familiären Schilddrüsendyhormonogenese auftreten und wie ausgeprägt sie sind.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung häufig. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und sind einfach Teil der normalen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang hin als auf eine sichere Diagnose, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut beschriebene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese konzentriert sich die Behandlung meist auf ein tägliches Schilddrüsenhormon-Medikament, am häufigsten Levothyroxin, um das Hormon zu ersetzen, das die Schilddrüse nicht ausreichend bilden kann, und um Wachstum, Energie und Entwicklung auf Kurs zu halten. Die genaue Genveränderung führt in der Regel nicht zu einem völlig anderen Medikament, kann Ärztinnen und Ärzten aber helfen zu verstehen, ob das Schilddrüsenproblem wahrscheinlich lebenslang bestehen bleibt, ob eine Schilddrüsenvergrößerung wahrscheinlicher ist und welche Kontrollen für Verwandte sinnvoll sein können. Gentests können manchmal aufzeigen, wie dein Körper Schilddrüsenhormone weniger effizient bildet. Das kann helfen, die Diagnose zu bestätigen und für Familien einen Teil der Unsicherheit zu verringern. Bei einigen genetischen Formen kann sich die Schilddrüsenfunktion im Laufe der Zeit bessern, während in anderen Fällen eine dauerhafte Behandlung nötig ist. Deshalb werden regelmäßige Blutuntersuchungen genutzt, um die Dosis anzupassen. Auch andere Faktoren beeinflussen die Behandlung, darunter Alter, Wachstum, Schwangerschaft, andere Medikamente und wie konsequent das Medikament eingenommen wird. Weil eine frühe Behandlung so wichtig ist, besonders im Säuglingsalter, kommen Menschen mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese in der Regel am besten mit engmaschiger Nachsorge zurecht, damit die Schilddrüsenwerte im gesunden Bereich bleiben.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese ist das größere Problem im Alltag nicht nur die Schilddrüse selbst, sondern auch die Frage, wie sich ein niedriger Schilddrüsenhormonspiegel auf den restlichen Körper auswirken kann, wenn sich die Behandlung verzögert oder angepasst werden muss. Bei Babys und Kindern kann eine unbehandelte oder unzureichend behandelte Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) infolge einer familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese mit dem Wachstum und der Gehirnentwicklung in Wechselwirkung treten. Deshalb sind regelmäßige Kontrollen so wichtig. Später können Menschen mit familiärer Schilddrüsen-Dyshormonogenese auch Beschwerden haben, die sich mit anderen häufigen Erkrankungen überschneiden, zum Beispiel mit Anämie, Verstopfung, Depression oder hohem Cholesterinspiegel. Dadurch können die frühen Anzeichen einer familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese leichter übersehen werden. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. In manchen Familien kann eine vergrößerte Schilddrüse, auch Struma genannt, zusätzlichen Druck im Halsbereich verursachen und andere Schilddrüsenprobleme erschweren. Das ist jedoch von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Wenn jemand wegen einer familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese behandelt wird, können andere Erkrankungen, eine Schwangerschaft und einige Medikamente den Bedarf an Schilddrüsenhormonen verändern. Deshalb hilft eine abgestimmte Versorgung dabei, die Behandlung auf Kurs zu halten.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre verursachen?
Andere Ursachen einer Unterfunktion der Schilddrüse können einer familiären Schilddrüsen-Dyshormonogenese sehr ähnlich sehen, insbesondere eine Schilddrüse, die sich vor der Geburt nicht normal entwickelt hat, ein niedriger Jodspiegel und die Hashimoto-Krankheit, bei der das Immunsystem die Schilddrüse angreift. Seltener können Probleme in der Hormonkontrollzentrale im Gehirn ähnliche Anzeichen verursachen, zum Beispiel Müdigkeit, verlangsamtes Wachstum, Verstopfung, trockene Haut oder eine vergrößerte Schilddrüse am Hals.
Geschichte
Für Familien, die mit familiärer Schilddrüsen-Dishormonogenese leben, begann die Geschichte oft lange, bevor es dafür einen Namen gab. Ein Baby wirkte vielleicht ungewöhnlich schläfrig, trank schlecht oder wuchs später langsamer als erwartet. Ein älteres Kind konnte einen geschwollenen Hals durch eine vergrößerte Schilddrüse entwickeln, das sogenannte Kropf (Goiter). In Zeiten vor der routinemäßigen Testung wurden diese frühen Anzeichen einer familiären Schilddrüsen-Dishormonogenese leicht übersehen oder anderen Ursachen zugeschrieben.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein gewachsen, weil Ärztinnen und Ärzte gelernt haben, dass manche Kinder mit niedrigen Schilddrüsenhormonspiegeln gar keine fehlende Schilddrüse hatten. Stattdessen war die Drüse vorhanden, hatte aber Schwierigkeiten, das Hormon richtig zu bilden. Frühere medizinische Berichte ordneten diese Kinder breiteren Begriffen für vererbte oder familiär bedingte Schilddrüsenprobleme zu. Mit der Zeit erkannten Ärztinnen und Ärzte, dass mehrere verschiedene Schritte der Hormonbildung betroffen sein können, auch wenn das Ergebnis im Alltag oft ähnlich aussah: wenig Schilddrüsenhormon, ein Kropf oder beides.
Dieser Wandel war wichtig. Bevor das Neugeborenenscreening in den Vereinigten Staaten und in Europa üblich wurde, wurde die Erkrankung bei vielen Betroffenen erst diagnostiziert, nachdem Symptome Wachstum, Energie, Verstopfung, Schulfähigkeit oder Entwicklung beeinträchtigt hatten. Nachdem das Blutspot-Screening auf angeborene Hypothyreose eingeführt worden war, konnten Ärztinnen und Ärzte Probleme mit den Schilddrüsenhormonen oft schon in den ersten Lebenstagen erkennen, manchmal bevor Eltern merkten, dass etwas nicht stimmte. Das veränderte die Ergebnisse deutlich, denn eine frühe Behandlung kann normales Wachstum und die Gehirnentwicklung unterstützen.
Mit der Verbesserung der Testverfahren sahen Forschende auch, dass die familiäre Schilddrüsen-Dishormonogenese keine einzelne Störung im klassischen Sinn war, sondern eine Gruppe verwandter Erkrankungen mit einem Problem bei der Bildung von Schilddrüsenhormonen. In manchen Familien gab es über mehrere Generationen hinweg mehrere Angehörige mit ähnlichen Schilddrüsenproblemen oder Kropf. In anderen Familien fiel die Erkrankung erstmals auf, nachdem ein Neugeborenenscreening auffällig gewesen war. Später identifizierten Forschende genetische Ursachen für diese Probleme der Hormonbildung. Das half zu erklären, warum die Erkrankung in Familien gehäuft auftreten kann und warum die Symptome von einem Familienmitglied zum anderen unterschiedlich sein können.
Heute ist die Geschichte der familiären Schilddrüsen-Dishormonogenese eng mit dem allgemeinen Fortschritt bei Neugeborenenscreening, Schilddrüsen-Bluttests und familienorientierter Versorgung verbunden. Was früher oft erst erkannt wurde, nachdem ein Kind krank geworden war, kann heute häufig früh entdeckt, engmaschig begleitet und deutlich rechtzeitiger behandelt werden.